Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je vzácné genetické onemocnění postihující funkci řasinek – mikroskopických buněčných struktur důležitých pro fungování mnoha orgánů. Ačkoliv je tato nemoc vzácná, její dopady na kvalitu života pacientů jsou zásadní a celoživotní. Mezinárodní den Bardet-Biedlova syndromu, který připadá tenhle rok na 4. říjen, má za cíl zvýšit povědomí o této diagnóze a podpořit pacienty i výzkum.
Příznaky Bardet-Biedlova syndromu se často objevují postupně a v různé míře – některé mohou být patrné už v dětství, jiné se rozvíjejí až v dospívání nebo dospělosti. Mezi typické projevy patří zhoršování zraku, poruchy funkce ledvin, obezita, problémy s učením, nebo vývojové a hormonální poruchy. Kvůli této variabilitě se může stát, že jednotlivé symptomy jsou řešeny odděleně – například oftalmologem, nefrologem nebo endokrinologem – aniž by byla rozpoznána jejich společná příčina.
Laboratoř genetiky a patologie řasinek na Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., se dlouhodobě věnuje výzkumu Bardet-Biedlova syndromu a zkoumá jak toto onemocnění poškozuje funkci řasinek (1) a jak různé genetické mutace ovlivňují průběh a závažnost tohoto onemocnění (2). „Ve spolupráci s Fakultní nemocnicí v Motole a sekvenačním pracovištěm Laboratoře AGEL v současnosti evidujeme 12 pacientů s Bardet-Biedlovým syndromem v České republice. Jsme však přesvědčeni, že skutečný počet pacientů je vyšší, jelikož mnozí zatím nebyli diagnostikováni,“ říká vedoucí laboratoře Martina Huranová.
Včasná a přesná klinicko-genetická diagnóza může zásadně zlepšit kvalitu života těchto pacientů – umožňuje správné sledování vývoje onemocnění, cílenou péči i přístup k odborné podpoře. „Rodiče dětí s touto diagnózou stojí o informace a podporu a chtějí se zapojit i do našeho výzkumu. Jsme proto rádi, že jim můžeme zprostředkovat kontakt s mezinárodní komunitou a podpůrnou sítí pacientů s BBS,“ uvádí Martina Huranová.
Mezinárodní den BBS má připomenout, že další pokrok v oblasti výzkumu, genetického screeningu a mezioborové spolupráce je klíčem k odhalení dosud nediagnostikovaných případů a k lepší péči o ty, kteří s tímto onemocněním žijí.
U této příležitosti se 4. října koná mezinárodní online webinář, na kterém Martina Huranová představí aktuální výzkum i situaci pacientů s BBS v České republice.
Prasai A, Ivashchenko O, Maskova K, Bykova S, Schmidt Cernohorska M, Stepanek O, Huranova M: BBSome-deficient cells activate intraciliary CDC42 to trigger actin-dependent ciliary ectocytosis. EMBO Rep 2024. [pubmed] [doi]
Niederlova V, Modrak M, Tsyklauri O, Huranova M, Stepanek O: Meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl syndrome uncovers differences among causative genes. Hum Mutat 2019 40(11): 2068-2087. [pubmed] [doi] [dataBBaSe]
