Budoucnost diagnostiky a výzkumu vzácných onemocnění

  • Termín: 25. 2. 2026  |  17:00 - 19:00
  • Místo: AV ČR, Posluchárna č. 206, Národní 3, Praha

České centrum pro fenogenomiku (CCP) ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO), Národním centrem pro lékařskou genomiku a dalšími partnery Vás u příležitosti Dne vzácných onemocnění srdečně zve na odborné setkání a diskusi.


Tato akce je určena odborníkům, studentům, zástupcům pacientských organizací a novinářům. Přijďte diskutovat o nejnovějších trendech v diagnostice a výzkumu vzácných onemocnění v rámci mezinárodního programu RD-Factory.

Registrace

Vstup je zdarma, kapacita je však omezená – prosím zaregistrujte se.

Řečníci

O své poznatky se podělí přední čeští experti:

  • prof. Stanislav Kmoch,
  • doc. Marián Hajdúch,
  • doc. Radislav Sedláček,
  • dr. Jan Procházka,
  • prof. Milan Macek,
  • zástupci ČAVO.

Témata diskuze

  • Od varianty k diagnóze: Jaké jsou současné možnosti odhalení genetických příčin vzácných nemocí? Jak projekt CzechGenome zrychluje a zpřesňuje interpretaci genetických nálezů. Genetická diagnostika vzacných onemocnění.
  • RD-Factory: Od výzkumu patogenních variant k mezinárodnímu programu pro vývoj léků.
  • Cesta k léčbě: Podle čeho vybíráme geny a onemocnění pro preklinický výzkum?

Další informace naleznete na www.phenogenomics.cz.

Těšíme se na osobní setkání s vámi a sdílení naděje mezi vědou a pacienty.

Ke stažení