Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Okolní svět vnímáme především očima, a to díky světločivným buňkám, tyčinkám a čípkům umístěným v sítnici oka. Jedním ze závažnějších onemocnění sítnice je retinitis pigmentosa,
Okolní svět vnímáme především očima, a to díky světločivným buňkám, tyčinkám a čípkům umístěným v sítnici oka. Jedním ze závažnějších onemocnění sítnice je retinitis pigmentosa. Jde o dědičné onemocnění, při kterém světločivné buňky postupně odumírají a které může vést až ke slepotě.
Záhadnou příčinou této choroby jsou kromě jiných mutací i mutace v genech, které se podílejí na sestřihu RNA, jednom ze základních molekulárně biologických dějů, a jako skupina představují druhou nejčastější příčinu retinitis pigmentosa. Jednu z takovýchto genových mutací způsobujících toto onemocnění se podařilo popsat týmu
Doc. Davida Staňka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.
Doc. David Stanek, Ph.D.,
tel.: 241 063 118, e-mail: david.stanek@img.cas.cz,
web: www.img.cas.cz/research/david-stanek