Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Tým Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky AV ČR nově identifikoval dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázal, že způsobují mikrocefalii, tedy abnormálně malý objem lebky.
Tým Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky AV ČR nově identifikoval dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázal, že způsobují mikrocefalii, tedy abnormálně malý objem lebky. Objev, který byl nedávno publikován v časopise Neurology Genetics, může zásadním způsobem přispět k léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku.
DNA, deoxyribonukleová kyselina, je nositelkou genetické informace všech buněčných organismů. Každý den je přitom potřeba ji v buňkách „opravovat“, protože DNA se „opotřebovává“ volnými radikály, ionizujícím zářením a dalšími látkami, které ji narušují. K opravě těchto poškození používají buňky celou řadu mechanismů. Pokud tyto opravné dráhy neprobíhají správně, dochází k přečasnému stárnutí, může se rozvinout rakovina či neurologické onemocnění.
Vědci již dříve zjistili, že dědičné mutace v genech kódujících určité proteiny (konkrétně PNKP – polynukleotid kináza/fosfatáza nebo XRCC1) způsobují vývojové patologie charakterizované např. abnormálně malým objemem lebky, tzv. mikrocefalii, s brzkým nástupem záchvatů nebo neurodegenerativní onemocnění provázené problémy s pohybem.
Slibný nástroj
„Už ve studii v roce 2017, která byla publikována v časopise Nature, jsme rozpoznali, že takové mutace způsobují kromě jiného hromadění poškozené DNA v buňkách a vedou k poruchám pohybové koordinace,“ říká Hana Hanzlíková z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.
„Naše současná práce dokazuje, že akumulace poškozené DNA a snížená aktivita enzymu PNKP doprovázená naopak zvýšenou aktivitou enzymu PARP vyvolává i onemocnění mikrocefalií. Kdybychom tuto zvýšenou aktivitu dokázali zastavit, získali bychom slibný terapeutický nástroj k léčbě některých neurodegenerativních a vývojových poruch mozku,“ dodává badatelka. Inhibitory enzymů PARP se přitom již nyní využívají k léčbě určitých typů rakovinných nádorů.
Mgr. Hana Hanzlíková, Ph.D.,
tel.: 296 443 209, e-mail: hana.hanzlikova@img.cas.cz,
web: www.img.cas.cz/research/keith-caldecott/research/
Původní článek na www.avcr.cz nebo také v pdf verzi.