Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Tým vědců z Ústavu molekulární genetiky AV ČR ve svém novém výzkumu popsal, jak mutace způsobující degeneraci lidské oční sítnice, ovlivňují neurony v myším mozečku. Je to další krok k pochopení vzniku dědičné degenerativní poruchy zvané retinitis pigmentosa. Jejich výsledky před pár dny publikoval časopis Life Science Alliance.
V lidské DNA se nachází přibližně 20 tisíc genů, jakýchsi „stránek“ naší „genové knihy“. Každá stránka obsahuje návod pro výrobu určité bílkoviny (proteinu). Světločivné buňky v oku například syntetizují podle této „genové knihy“ proteiny důležité pro detekci světla. Před tím, než se bílkovina vyrobí, je informace z DNA přepsána do molekuly RNA zvané pre-mRNA, která je přesnou kopií dané stránky v DNA. Pouze malá část (asi jedna desetina), obsahuje informaci pro výrobu dané bílkoviny, zatímco zbytek je odstraněn v procesu zvaném RNA sestřih. RNA sestřih zajišťují ohromné molekulární nůžky, tzv. „sestřihový komplex“. A právě mutace v některých bílkovinách, které sestřihový komplex tvoří, způsobují dědičnou degeneraci oční sítnice – retinitis pigmentosu. Tuto nemoc neumíme v současné době léčiti a ani nevíme, proč choroba zasahuje právě oční sítnici.
Aby mohl toto onemocnění lépe studovat, tým pod vedením Davida Staňka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR vložil mutace způsobující retinitis pigmentosu do laboratorních myší. Ukázalo se, že mutace, které v člověku zabíjí neurony v sítnici, v myších zasahují neurony v mozečku. „Poprvé jsmetak viděli smrt neuronů takřka v přímém přenosu, což nám pomohlo poodhalit, co se v těchto buňkách děje a proč umírají“ upřesňuje David Staněk. Tento unikátní model v budoucnu poslouží k testování nových postupů pro léčbu retinitis pigmentosa.
Krausová M, Kreplová M, Banik P, Cvačková Z, Kubovčiak J, Modrák M, Zudová D, Lindovský J, Kubik-Zahorodna A, Pálková M, Kolář M, Procházka J, Sedláček R, Staněk D: Retinitis pigmentosa-associated mutations in mouse Prpf8 cause misexpression of circRNAs and degeneration of cerebellar granule cells. Life Sci Alliance 2023 6(6). [pubmed] [doi]
