Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
+ řasinky, + transport proteinů, + buněčná signalizace, + vývoj tkání, + mechanismy nemocí
Objevili jsme, že hyperaktivní ciliární CDC42 spouští polymerizaci aktinu a ektocytózu ciliárních vezikul v buňkách s deficitem BBSomu, což vede ke ztrátě ciliárního materiálu. Zvýšená aktivita CDC42 zhoršuje dynamiku a signalizaci ciliárních buněk, čímž přispívá k závažnosti Bardet-Biedlova syndromu, ciliopatie způsobené dysfunkcí BBSomu. [pubmed] [doi]
Zjistili jsme souvislost mezi ciliopatií u Bardet-Biedlova syndromu, poruchami imunitního systému a krvetvorby. Dále zkoumáme funkci ciliární signalizace během krvetvorby v kostní dřeni. [pubmed] [doi]
Popsali jsme sekvenční proces formování BBSomu v živých buňkách, který je regulován translokací pre-BBSomu z pericentriolárních satelitů do centrozomu zprostředkovanou BBS4-BBS1. Naše zjištění nám nyní umožňuji zkoumat, jak mutace pacientů spojené s Bardet-Biedlovým syndrom narušují biogenezi BBSomu. [pubmed] [doi]
